针对雷特综合症女童的环境强化训练评估项目

针对雷特综合症女童的环境强化训练评估项目

针对雷特综合症女童的环境强化训练评估项目

研究表明了 BDNF 多态性水平对雷特综合征患者的疾病严重程度以及发病年龄的影响，本项目将对具有遗传特性的12名雷特综合征女童进行环境强化干预，包括对身体，认知，和感觉的刺激。项目将测量 BDNF 基因的多态性水平，分析其对干预效果的影响。

BDNF 等神经营养因子在大脑发展中的作用早已被发现，但是近几年的研究才开始更加关注神经营养因子在神经系统疾病中的缺乏。越来越多的证据有力地支持了强化环境在促进帕金森氏病，阿尔茨海默氏病，或者亨廷顿氏病患者身体功能发展方面的作用。同时，有证据显示这些效果受到BDNF 的影响。 2008 年以来针对雷特综合征的大鼠研究也发现了类似的结果。那就是，包括身体活动在内的强化坏境提高了身体功能，同时伴随着 BDNF 水平的上升。现在急需证明这些发现是否在人类儿童患者中是否同样成立。这些患病儿童的日常生活受到疾病的严重影响，因此，她们迫切需要基于证据的治疗方案。如果在大鼠研究中的发现同样适用于人类研究，这将有助于开发利用强化环境干预促进儿童健康与发展的指南。中国的治疗服务还为数不多，因此“污染效应”很小。通过本项目对身体活动在促进神经通路和大脑功能作用上的探索，这一模式也将对其他儿童期的神经发展疾病有参考价值。本项目将对具有遗传特性的雷特综合征女童进行干预，并首次使用测量血液中 BDNF 的水平作为评估干预效果的一种方法。 其他的评估方法涉及身体功能，身体活动，家长对问题严重程度的感受，以及其他的健康和发展问题。另外，本项目将首次测量 BDNF 基因的多态性水平，分析其对干预效果的影响。作为全世界出生人口数最多的国家之一，中国每年新出生女婴 860 万人。我们据此估计中国每年新生女婴中有近 1000 人患有雷特综合征。但据我们所知，时至今日，被确诊的人数十分有限。 对罕见疾病的漏诊和误诊并不鲜见。雷特综合征也并不例外。据保守估计，中国有 1000 万人患有罕见病症 。因此，中国对罕见疾病的关注越来越高，特别是单基因疾病。这是因为可以通过细胞层面的干预改变单一基因疾病的患病机制，这一发现有助于更加常见疾病的研究。

干预性研究

本项目采用阶梯式随机对照试验

雷特综合症

程序（运动康复训练）